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Leucinose

lundi 3 mai 2021

Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint de leucinose (MSUD) par déficit en déshydrogénase des acides aminés ramifiés (BCKDH). Il a été élaboré par la Filière Santé Maladies Rares G2M / Maladies Héréditaires du Métabolisme à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.


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